La retinosis pigmentaria es una patología que provoca una pérdida progresiva de visión debido a la degeneración de la retina externa. En esta zona se encuentran unas células especializadas, los fotorreceptores, que se encargan de transformar la luz captada en señales que se transmiten al cerebro. Estas células son las principales afectadas por la retinosis y su destrucción impide que puedan formarse las imágenes. Afecta a cerca de 1 de cada 3.000 personas y que se incluye dentro del grupo de las denominadas enfermedades “raras”. A pesar de su carácter minoritario, representa la primera causa de ceguera por causa genética en la población adulta.

El origen de la enfermedad es genético: diferentes mutaciones en varios posibles genes desencadenan los mecanismos que causan esta distrofia de la retina, que puede manifestarse con diferentes grados de severidad. Dicha herencia genética puede clasificarse en:

  • Herencia dominante: en algunas familias, hay miembros afectados en cada generación, ya que todos los individuos portadores de la mutación presentan la patología.
  • Herencia recesiva: en otros casos, se saltan generaciones y las personas portadoras de una única variante patogénica están sanas, puesto que es necesario tener dos mutaciones en el mismo gen para presentar la enfermedad.
  • Herencia ligada al cromosoma X: solo desarrollan la patología los hombres, hijos de madres portadoras no afectadas.

Hasta la fecha, se conocen más de 2.000 mutaciones y 100 genes asociados a la retinosis pigmentaria, pero aún quedan otros por identificar.
Los principales síntomas de la retinosis pigmentaria son:

  • Ceguera nocturna: falta de adaptación a la oscuridad.
  • Visión en túnel: reducción del campo visual, empezando por la periferia.
  • Deslumbramientos: sobre todo, a medida que progresa la patología.
  • Disminución de la agudeza visual: especialmente en fases avanzadas de la enfermedad.
  • Alteración en la percepción de los colores en afecciones muy severas.

Muchos afectados no son inicialmente conscientes de la retinosis pigmentaria, sobre todo, cuando no hay antecedentes familiares conocidos.
Aunque la mutación responsable de esta enfermedad ocular esté presente desde el nacimiento, por lo general, la etapa en la que comienza a manifestarse es la adolescencia. Su evolución acostumbra a ser lenta, aunque el ritmo es diferente en cada paciente y puede afectar de forma asimétrica a ambos ojos.

La retinosis pigmentaria no se puede prevenir, ya que se produce por causas hereditarias. No obstante, es importante contar con un diagnóstico clínico preciso y precoz, que aporte una mayor comprensión de la enfermedad al paciente y, a la vez, oriente el diagnóstico genético.
Disponer de un diagnóstico genético, es decir, conocer dónde está la alteración genética que desencadena la enfermedad, resulta clave para identificar su patrón de herencia y, de esta manera, indicar la probabilidad de que la padezca la descendencia. Además, permite alertar a otros miembros de la familia que sean portadores de la mutación y que también puedan transmitirla o desarrollarla en el futuro.

De cara al pronóstico de la patología, el diagnóstico genético hace posible saber cómo evolucionará (en función del gen alterado y del tipo de mutación) e incide en las expectativas de tratamiento. De hecho, es el primer paso para optar próximamente a una terapia génica y, con ello, lograr frenar la pérdida de visión provocada por la retinosis pigmentaria.